学位论文简介

结构变异对物种进化、生物群体多态性、疾病的发生与发展机制具有重要的意义。然而，检测基因组中的结构变异面临着巨大的挑战。一方面，测序技术的空前发展导致了测序数据量的爆炸式增长。面对海量的测序数据，现有的检测工具已经不能满足快速高效检测的性能需求。另一方面，由于结构变异类型的复杂性和长度的随机性，传统的算法很难准确检测出变异的位点和长度。除此之外，结构变异在疾病和肿瘤的发生发展中起着重要作用，但由于它的复杂性，使得在结构变异和疾病进展机制之间建立联系变得非常具有挑战性。因此，本文针对以上问题，取得了以下主要研究成果：

1. 基于天河超级计算机，本文设计并实现了一种基于分布式同构多核处理器的基因组结构变异检测框架，能够有效地缩短个体全基因组结构变异检测的周期。

2. 基于天河新一代超级计算机，本文设计并实现了大规模可扩展的异构协同变异检测算法，大大提高了并行效率和系统的可扩展。

3. 提出了一种基于机器学习的结构变异检测算法。在检测过程中分两阶段进行，分别用预训练模型过滤出高置信度的变异断点和区间，从而提高变异检测的精度。

4. 提出了一种基于机器学习的结构变异致病性预测算法。通过从多角度挖掘与变异相关的特征来训练模型，实现了以更快更准确的方式来探索疾病与结构变异的关系。

主要学术成果

1. Yang Yaning, Wang Xiaoqi, Zhou Deshan, Wei Dong-Qing, Peng Shaoliang. SVPath: an accurate pipeline for predicting the pathogenicity of human exon structural variants[J]. Briefings in Bioinformatics, 2022, 23(2): bbac014. （SCI 2区，Top期刊，一作）

2. Yang Yaning, Wang Xiaoqi, Xu Ying, Yang Chao, Jiang Bin, Peng Shaoliang. ParaPindel: a scalable coordinated parallel detection framework for human genome-wide structural variation[C]//2021 IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine (BIBM). IEEE, 2021: 574-579. （CCF B类会议，一作）

3. Yang Yaning, Wang Xiaoqi, Peng Shaoliang. A Dynamic Protection Mechanism for GPU Memory Overflow[C]//IFIP International Conference on Network and Parallel Computing. Springer, Cham, 2020: 30-40. （CCF C类会议，一作）

4. Peng Shaoliang, Yang Yaning, Liu Wei, Li Fei, Liao Xiangke. Discriminant projection shared dictionary learning for classification of tumors using gene expression data[J]. IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics, 2019, 18(4): 1464-1473. （SCI 3区，导师一作，本人二作）

5. Wang Xiaoqi, Yang Yaning, Li Kenli, Li Wentao, Li Fei, Peng Shaoliang. BioERP: biomedical heterogeneous network-based self-supervised representation learning approach for entity relationship predictions[J]. Bioinformatics, 2021, 37(24): 4793-4800.（SCI 2区，Top期刊，二作）

6. Xin Bin, Yang Yaning, Xie Xiaolan, Shang Jiandong, Liu Zhengyu, Peng Shaoliang. Detecting and Classifying Nuclei Using Multi-Scale Fully Convolutional Network[J]. Journal of Computational Biology, 2022.（SCI 4区，二作）

7. Xin Bin, Yang Yaning, Wei Dongqing, Peng Shaoliang. CFCN: A Multi-scale Fully Convolutional Network with Dilated Convolution for Nuclei Classification and Localization[C]//International Symposium on Bioinformatics Research and Applications. Springer, Cham, 2021: 314-323. （CCF C类会议，二作）

8. Sun Zhe, Peng Shaoliang, Yang, Yaning, Wang Xiaoqi, Li Fei. A general fine-tuned transfer learning model for predicting clinical task acrossing diverse ehrs datasets[C]//2019 IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine (BIBM). IEEE, 2019: 490-495.（CCF B类会议，三作）